地中海贫血意义及原因一览
2024-12-01 09:17:51
地中海贫血是什么意思？地中海贫血又称珠蛋白生成障碍贫血或海洋贫血。地中海贫血是因遗传的珠蛋白基因缺陷导致红细胞中血红蛋白珠蛋白链合成缺乏或者不足所导致的贫血。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血。
地中海贫血的α地中海贫血和β地中海贫血都可以分为重型、中间型和轻型。重型地中海贫血大多数患者会出现死胎或在幼年时死亡；中间型地中海贫血患者长期贫血，常出现脾、肝肿大；轻型地中海贫血即地中海贫血基因携带者，可以像正常人一样生活，不会出现明显的贫血症状，往往不易被发现。
轻型地中海贫血常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血患者无明显症状或出现轻度的贫血；β地中海贫血患者伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血患者可能有形态轻度的改变，如中央浅染、大小不等、异形等，轻型地中海贫血常在体检时发现。
重型β地中海贫血患儿出生时，无明显症状，三到十二个月后开始发病，常表现为肝脾大，面色苍白，语法不良，并且伴有轻度的黄疸；重型β地中海贫血还可能会形成特殊的地中海贫血面容，特殊的地中海贫血面容表现为额部隆起、鼻梁塌陷、头颅变大、两眼距增宽症状。
重型α地中海贫血由于基因缺陷，从而导致红细胞寿命缩短，红细胞寿命缩短常导致胎儿流产、死胎或早夭，并且胎儿呈现疸、水肿、中毒贫血、黄肝脾肿大等症状。
地中海贫血治疗主要以预防为主，轻型无症状的地中海贫血患者可以不用治疗；重型地中海贫血需要进行造血干细胞移植，不进行造血干细胞移植的情况下，患者需要依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时还要配合使用除铁剂。
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